第2部の根拠となる実証解析データ
[参考データ ①] 本規程にEならびにAで示した手技を用いて採取・保管した組織検体におけるゲノム解析例
- 腎淡明細胞癌101症例の腎摘除術標本の癌部・非癌部より採取し液体窒素中に保管した全202組織検体において、SureSelect All Exon capture (Agilent)により次世代シークエンサ HiSeq 2000 platform (Illumina)を用いて全エクソーム解析を行った。
- のべ3,828遺伝子の1塩基変異とのべ537 遺伝子の欠失・挿入型変異を検出した (合計3,455遺伝子に変異が見られた)。
- COSMIC database (http://cancer.sanger.ac.uk/cancergenome/projects/cosmic/)に記載のない、666の新規遺伝子変異を同定し得た。
- COSMIC databaseに既に記載のある3,662遺伝子の中に、本コホートにおける変異頻度がCOSMIC database に記載された変異頻度と10%以上異なる遺伝子は存在しなかった。
- 本規程にEならびにAで示した手技を用いて採取・保管した組織検体を用い、信頼性の高い解析を実施することができ、また新規知見を得ることができる。
(Int J Cancer 137: 2589, 2015; Int J Cancer 135: 1330, 2014)